Mais de 13 milhões de pessoas convivem com alguma doença raras no Brasil. Mas como elas ainda são pouco conhecidas, o diagnóstico geralmente vem tarde. Por isso é preciso incentivar pesquisas sobre estas doenças, que ultrapassam 6 mil tipos e estimativas calculam que podem chegar até a 8 mil doenças diferentes.
por Lucas Daniel sob supervisão de Chirlei Kohls
parceria Rede AERP de Notícias e Agência Escola UFPR
O avanço na medicina tem possibilitado que tenhamos um número maior de doenças sendo diagnosticadas, tratadas e curadas. Mas existe um grupo de doenças que pede cada vez mais espaço dentro da conscientização pública: as doenças raras. Também conhecidas como doenças órfãs, as doenças raras são aquelas que atingem 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Pode parecer um número pequeno, mas corresponde a quase 8% da população mundial. Segundo a organização europeia de doenças raras, 80% delas são de origem genética, ou seja, causadas por uma alteração no DNA. Uma das maiores dificuldades em lidar com as doenças raras é justamente a falta de pesquisas, como conta Rui Piloto, médico geneticista e professor na Universidade Federal do Paraná, a UFPR.
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Um caso no Paraná, que ganhou maior notoriedade pela raridade da doença, é a história do Miguel Lorenzo, o menino que com um ano de idade foi diagnosticado com uma mutação genética raríssima em um cromossomo, que é formado por uma molécula de DNA associada a moléculas protéicas. Uma pequena troca de substâncias no DNA de Miguel, mas que trouxe para ele várias dificuldades, como relata Daniel Alexandre, policial militar e pai do Miguel.
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O caso de Miguel é tão raro que não existe sequer um artigo no Brasil sobre a doença, apenas pesquisas em língua estrangeira. Nesse sentido surge a importância da conscientização pública sobre as doenças raras, impactando a pesquisa e a ciência, o que leva a diagnósticos precoces, mais alternativas de tratamento e melhora na capacitação e orientação de profissionais da medicina, além de outras contribuições para quem lida com esse grupo de doenças.
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O doutor Rui Pilotto, que descobriu a doença de Miguel, ainda orienta um projeto de pesquisa sobre doenças raras e coordena o projeto de extensão Liga Acadêmica de Genética Médica na UFPR. A finalidade é conscientizar e orientar os alunos em genética médica. Quando falamos das doenças raras, isso beneficia diretamente os pacientes, que futuramente vão receber atendimentos de profissionais cada vez mais capacitados.
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